Resistencia generalizada a hormonas tiroideas de carácter familiar / Familial generalized thyroid hormone resistance. Report of one case

Thyroid hormone resistance is a rare autosomal dominant disease associated, in more than 90% of cases, to mutations in the beta thyroid hormone receptor. We report a 23 years old male that consulted for a psychiatric condition. Clinically, the patient was euthyroid in spite of high total and free T4 and T3 concentrations, while TSH remained normal. Also, TSH showed a five fold increase under TRH stimulation. The mother and one of his brothers had the same pattern of abnormal serum thyroid hormones. We discuss the diagnostic considerations and the protocol to study this rare pathology.

Completa recuperación de grave síndrome de hueso hambriento usando infusión crónica ambulatoria de calcio intravenoso. Caso clínico / Complete recovery of hungry bone syndrome using intravenous calcium infusion. Report of one case

We report a 29 years old woman with a highly symptomatic primary hyperparathyroidism. After parathyroid adenoma excision, she presented a prolonged and life threatening hypocalcemia, due to a severe hungry bone syndrome. Conventional treatment with oral and intravenous calcium and calcitriol supplementation failed to raise serum and urinary calcium or to relief symptoms. After one month, we indicated a continuous intravenous calcium infusion allowing, during 6 months, an adequate outpatient management. Initial T scores for bone density were markedly low (L2-L4: -3.14; femoral neck: -3.07) and they increased 17 per cent after 18 days of calcium infusion. After 147 days of treatment bone density was normal, increasing by 61 per cent. The present case shows that the hungry bone syndrome can be a real risk for patients and a complex therapeutic challenge. With an appropriate calcium supply an early, fast and complete recovery of bone mass can be achieved.

Effect of oral potassium supplements on urinary Kallikrein excretion in Sheeha's syndrome

La excrexión urinaria de Klicreína (UKE) es modificada por mineralocorticoides, glucocorticoido del potasio (independiente de su acción sobre aldosterona) sobre la UKE no ha sido evaluado. Para investigar tal acción, se estudió a cuatro pacietnes con síndrome de Sheehan, adecuadamente suplementadas con cortisol y tiroxina, quienes recibieron captopril hasta alcanzar concentraciones muy bajas o no detectables de aldosterona urinaria. Posteriormente, todas ellas recibieron una carga oral de potasio de 30 mmol de KCl dos veces al día, durante dos días consectutivos. La carga oral de potasio no modificó la UKE(F3,9=1,24; p>0,05). El estudio se repitió mientras las pacientes estaban sin cortisol; nuevamente la carga de potasio no cambió la UKE (F3,9 = 2,25; p>0,05). La excreción urinaria de aldosterona no se elevó con la carga oral de potasio, dada bajo el régimen de aporte de cortisol (F3,9 = 1; p>0,05). Sin embargo, cuando la carga de potasio se administró estando suspendido el cortisol, la excreción de aldosterona se elevó significativamente (p<0,025). Estos resultados sugieren que la carga oral de potasio no modifica la UKE, independientemente si la aldosterona es estimulada o no

Hiperplasia suprarrenal congenita virilizante por deficit de 21 - hidroxilasa: diagnostico precoz y respuesta a dos esquemas de tratamiento. / Virilizing congenital adrenal hyperplasia due to 21 - hydroxylase deficiency: early diagnosis and response to 2 treatment schedules

Se presentan 12 pacientes con hiperplasia suprarrenal congenita virilizante por deficit de 21 hidroxilasa. Se comparan los indices de laboratorio utiles para el diagnostico precoz (< 10 dias de vida) y tardio de esta patologia y se estudia la respuesta a dos esquemas terapeuticos usados en forma consecutiva, iguales en la dosis diaria de cortisol (20-30 mg/m2/dia) pero diferentes en su distribucion horaria en el dia (esquema I: dos dosis iguales a las 08:00 y 16.00 horas; esquema II: 1/4 de la dosis a las 08:00 y 16:00 horas y 1/2 dosis del total a las 23:00 horas). Se evidencio una baja sensibilidad diagnostica para los esteroides urinarios antes de los 4 casos en que se midio y los 17 cetoesteroides en 2 de 5 pacientes. Por el contrario, la 17 OH Progesterona siempre estuvo anormal antes y despues de los 10 dias de vida. Solo el esquema de tres dosis diarias (esquema II) acerco a la normalidad las concentraciones plasmaticas de 17 OH Progesterona (esquema I: 32.1 +/- 9.5 ng/ml vs esquema II: 4.6 +/- 4.1 ng/ ml; p < 0.0001); el potasio serico tambien bajo mas con el esquema II que con el esquema I (esquema I: 5.2 +/- 0.4 mEq/1 vs esquema II: 4.5 +/- 0.6 mE/q1; p < 0.025).El mejor resultado del esquema II sugiere que la redistribucion de las dosis diarias de cortisol puede conseguir un mejor control hormonal y mejorar las expectativas de crecimiento de estos ninos

Sindrome de Bartter a proposito de un caso con microscopia electronica. / Bartter's syndrome apropos of a case with electron microscopy

Se describe el caso de una nina de 9 meses de edad portadora de un Sindrome de Bartter. El diagnostico se sustento en la presencia de alcalosis hipokalemica severa, retardo de crecimiento, hiperaldosteronismo, hiperreninemico y normotension arterial. Se discuten las consideraciones actuales respecto a etiologia y tratamiento de este sindrome, y presentamos los hallazgos con microscopia de luz y electronica

El nino con tos cronica. / Chronic coughing in children

La presencia de tos en la edad pediatrica, es uno de los problemas mas frecuentes que se presentan en la consulta diaria. Los cuadros agudos son en su mayoria resultados de procesos virales; sin embargo, la cronicidad implica estudios mas especificos, tanto de laboratorio como de gabinete, ya que la etiologia es multifactorial